Na espécie humana, as células somáticas abrigam 46 cromossomos, sendo 23 de origem paterna e 23 de origem materna. A determinação do sexo num indivíduo resulta da interação de genes situados num único par de homólogos, denominados cromossomos sexuais ou alossomos. Os 22 pares restantes constituem os autossomos, cromossomos que não estão relacionados com as características sexuais.
No sexo feminino, os dois cromossomos sexuais existentes exibem a mesma forma e são denominados cromossomos X. Já no sexo masculino, existe apenas um cromossomo X; o outro, menor, é denominado cromossomo Y. Assim:
- Homem - 44 autossomos + XY.
- Mulher - 44 autossomos + XX.
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